Artiklen er opdateret den 13. juli 2021 kl. 10.05: I artiklen fremgår det, at Inge Kristensens familie er den eneste i Danmark som bærer den sjældne sygdom amyloidose, også kendt som Djursland-sygen. Professor Henning Mølgaard fra Aarhus Universitet bekræfter dog, at der findes flere familier i Danmark som bærer denne stadigt meget sjældne genfejl.
Engang troede man, at slægten var ramt af en forbandelse.
For mange i familien med rødder på Djursland bliver ramt af tidlig død.
I dag ved man, at transplantation kan give en mulighed for at undgå den skæbne – og nu er der så en medicin, men den er dømt ude på grund af prisen.
Når Inge Kristensen bladrer i familiens særlige slægtsbog, er der mange slægtninge, der ikke blev særligt gamle.
For mange familiemedlemmer blev ramt af en sygdom, der bryder ud, når man kommer op mellem 40 og 52 år. Første symptom er vand i kroppen. Så bliver hjertet tykt og stift, og efter kort tid vil hjertet svigte.
Det er altså ikke sort magi, der har sendt sygdom og død efter familien. Siden 1988 har man vidst, at der er tale om en genfejl.
Én familie har sjælden variant
Djursland-sygen er en arvelig og alvorlig variant af sygdommen amyloidose. Amyloidose betyder, at æggehvidestof aflejrer sig i forskellige organer. I Djurslandvarianten er det altså hjertet, der rammes.
Bærer man genet, bliver man 100 procent sikkert syg, og risikoen for at give sygdommen videre til sine børn er 50 procent.
- Det er store dilemmaer og spekulationer, man bliver kastet ud i, siger Inge Kristensen.
Den særlige genvariant har nummer 111, og den stammer fra den samme urmoder, der boede på Djursland. Hun fik 12 børn, og derfra har sygdommen spredt sig.
- Vi er kun én familie i hele Danmark, der bærer den genfejl, siger Inge Kristensen.
Hun bor på Djursland i Hørning ved Randers. I dag er hun 42 år og bærer genet, så hun ved, at det er 100 procent sikkert, at hun også bliver syg. Inge Kristensen ved også, at der måske ikke er så lang tid til.
- Det vil jeg også kalde en forbandelse, når man ved det. Jeg fik det at vide, da jeg var omkring 25 år. Det er en belastning, og der er mange, mange nætter, hvor man ligger og vender hele sin livssituation. Er der noget, jeg kan gøre? Noget jeg kan gøre bedre?
- Der er rigtigt mange dage, hvor jeg tænker på det her og på mine børn. Hvordan kan jeg forberede dem på det? Hvordan kan jeg forberede mig selv på det? For jeg har bestemt ikke lyst til at dø, siger Inge Kristensen.
Der er en behandling, nemlig levertransplantation. For det er i leveren, det protein, der gør hjertet stift, opstår.
Inge Kristensens far levede i 16 år med en ny lever og et nyt hjerte, men alligevel ser hun det som en hård kur.
- Der er mange konsekvenser ved at være transplanteret. Der er medicin, der giver følgesygdomme, og der er indlæggelser. Og selve operationen er jo et kæmpe indgreb.
Lovende ny medicin
Der er ny medicin på markedet, der viser gode takter med bedre livskvalitet og længere liv for patienterne.
Det mener Henning Mølgaard, der er overlæge på Aarhus Universitetshospital og ekspert i arvelige hjertesygdomme. Det er ham, der holder øje med Inge Kristensen og de andre familiemedlemmers syge hjerter. Og han synes også, det er voldsomt, at levertransplantation er eneste mulighed for at overleve.
- Det er et kæmpe indgreb for en patient, der på det tidspunkt føler sig sund og rask, siger han.
Derfor er Henning Mølgaard begejstret for nye studier fra udlandet, der viser, at en medicin måske kan erstatte transplantationen.
- Der havde det en eklatant effekt, især hvis man startede behandlingen tidligt ved de første symptomer. Så kunne det faktisk sætte sygdommen i stå. Bagsiden er, at det er meget kostbart. Den udgave, vi har nu, koster omkring 1,2 millioner kroner per patient om året.
For dyrt, mener Medicinråd
Netop derfor skal medicinen igennem nåleøjet hos Medicinrådet. Rådet skal godkende nye dyre behandlinger i Danmark, og det har accepteret, at man kan få medicinen, der hedder tafamadis. Men kun i tidsrummet fra sygdommens første tegn, indtil en transplantation er mulig.
Jørgen Schøler Kristensen, der er lægefaglig direktør på Aarhus Universitetshospital og formand for Medicinrådet, siger:
- Der er ingen tvivl om, at det ser ud til, at der kunne være en gevinst. Men det er formuleringer som ”ser ud til” og ”kan være”, der er problemet. Vi skal have mere håndfaste tegn på, at det er sådan. For den her medicin er også dyr, så vi skal hele tiden balancere tyngden af beviset for, at det har stor værdi for patienten i forhold til omkostningen.
Uenighed mellem læger
Det er ikke en afgørelse, som hjertelægen Henning Mølgaard er tilfreds med. For ham vejer den bedste behandling tungere end prisen.
- Min fremmeste opgave er at være advokat for den enkelte patient. Altså at se til, at patienterne får den bedste behandling, der er skræddersyet til dem. Det er ikke altid, at det er den dyreste behandling. Men andre gange er det som i disse patienters tilfælde, og så er det den, jeg vil gå efter.
Men Jørgen Schøler Kristensen forstår godt kollegaens indstilling.
- Det er rigtigt godt, at læger og sygeplejersker er på patientens side og hjælper med at afklare, hvad der er mulighed for. Vi andre er nødt til at bære det nationale ansvar for, hvor vi bedst anvender pengene. Er der balance mellem den værdi, vi giver patienten, og den omkostning der er?
'Troede ikke, vi satte pris på et liv'
Inge Kristensen ved godt, hvad hun synes.
- Jeg synes, at det er helt forkert. Jeg har aldrig nogensinde troet, at man i Danmark satte en pris på et liv, siger hun.
- Nu ved jeg sådan set, hvad jeg koster – og jeg er for dyr. Mit liv er ikke pengene værd. Men et liv er et liv, og det kan man ikke gøre op i kroner og øre. Det synes jeg, er meget forkert.
Medicinrådets beslutning kan blive ændret, men måske når Inge Kristensen ikke at få gavn af en ny beslutning. Men en ting er hun sikker på.
- Det bliver medicin, som mine børn får. Der hvor jeg har det svært i forhold til Frida og Emil, er den belastning, jeg giver dem. De udfordringer, jeg står i, kan jeg ikke undgå, at børnene oplever. Og sådan tror jeg også, at min far havde det.